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El Síndrome de Down


El síndrome de Down es una anomalía en la que un exceso del material genético provoca alteraciones en el aspecto y desarrollo del niño, cursando frecuentemente con deficiencia mental. Afecta a uno de cada 800 nacimientos.

Los síntomas del síndrome de Down pueden variar ampliamente de una persona a otra. Mientras que algunas personas con síndrome de Down necesitan muchas atenciones médicas, otros llevan vidas muy sanas e independientes.


Espacio para el aliento

No es un hospital ni una escuela; tampoco un centro de trabajo o una comunidad.
La Castellana es todas esas cosas juntas, es un lugar donde el amor se multiplica para lograr que niños con severas limitaciones intelectuales asciendan en la escala social.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que se pueden asociar a este síndrome tienen tratamiento, y hay muchos recursos de la administración que pueden ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Sindrome de DownNormalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más en la pareja 21 por lo que tambien se le llama tambien a este síndrome "Trisomía 21" –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos afirman que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un hijo con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.


¿Cómo afecta a una persona el síndrome de Down?

Adolescente con S. Down Las personas con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados con epicanto, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos (no todas las personas presentan este plieguae), lengua engrosada que combinada con una capacidad bucal disminuida en los niños hace que tengan la lengua afuera. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una examen físico ordinario.

El tono muscular disminuido y la laxitud de las articulaciones son característicos de los niños con síndrome de Down. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, más aun si se les practica un programa de intervención temprana, la mayoría niños con síndrome de Down van alcanzando los hitos evolutivos –como mantener erguida la cabeza, sentarse, gatear y caminar- más tarde que los demás niños. Al nacer, por lo general, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En los lactantes, la hipotonía muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y asearse asi como del lenguaje dependiendo del grado de afectación neurológico y de la estimulación recibida en su medio.

El síndrome de Down afecta el desarrllo de capacidades cognitivas de formas diferentes, pero la mayoría de las personas afectadas por este síndrome tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Simplemente alcanzan las distintas etapas evolutivas a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio espectro de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan. Todo depende del grado de afectación del Sistema Nervioso Central y de la estimulación que reciba de su medio.

Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Sindrome de Down

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Estos pueden incluir cardiopatías congénitas, problemas visuales o auditivos, problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil. Afortunadamente muchos de estos trastornos son tratables.


Diagnóstico prenatal

Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de pesquisaje y las pruebas diagnósticas. Las primeras estiman el riesgo de que un feto tenga S índrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esa anomalía.

Las pruebas de pesquisaje son no invasivas y generalmente indoloras. Al no poder dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el recién nacido tiene o no síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% a la hora de detectar el Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian a cierto riesgo de aborto y otras complicaciones.


Diagnóstico prenatal
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Por este motivo, generalmente solo se recomiendan a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se ha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado. Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una.

Las pruebas de pesquisaje incluyen:

Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que ese pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal detecta correctamente el síndrome de Down en torno al 80% de las veces; cuando se combina con un análisis de la sangre materna, aumenta su precisión.

El triple cribado (también conocido por su nombre inglés: “triple screening”). En esta prueba se miden las cantidades de 3 sustancias en la sangre materna: alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (HCG) y estriol libre (no conjugado), y, teniendo en cuenta la edad de la madre, se estima la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Generalmente se practica entre la semana 15 y 20 de embarazo.

 Ultrasonido fetal

Ecografía de alta precisión.Se suele realizar en conjunción con un análisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down. De todos modos, esta prueba de cribado solo tiene una precisión del 60% y a menudo da resultados falsos-positivos y falsos-negativos.

 


Las pruebas diagnósticas incluyen:

Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja insertada en el abdomen, y posteriormente analizar las células fetales contenidas en el líquido amniótico para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.

Biopsia de vellosidades coriónicas. Consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta también con una aguja que se inserta en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar antes que la amniocentesis, entre las semanas 8 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente más alto de aborto y otras complicaciones.

Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical. Habitualmente realizado a partir de las 20 semanas de embarazo, en esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del feto. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Después del nacimiento, el diagnóstico de síndrome de Down generalmente se puede hacer simplemente mirando al bebé. Si el pediatra sospecha que un bebé tiene síndrome de Down solicitará que le hagan un cariotipo –el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma- a partir de una muestra de sangre u otro tejido, para verificar el diagnóstico.

Cariotipo normal
Trisomia 21
Cariotipo normal de varón.
22 parejas de cromosomas autosomas
y los cromosomas sexuales x y
Cariotipo de niña con Síndrome de Down.
Trisomía 21.
Nótese los tres cromosomas en el puesto 21.

La familia

Cuando una familia recibe la noticia de que ha tenido un hijo con síndrome de Down, probablemente le dominarán los sentimientos de pérdida y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza iniciales y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres constatan que el hecho de informarse al máximo sobre el síndrome de Down les ayuda a mitigar sus miedos.

El Sistema Nacional de Salud tiene implementados consultas especializadas de Naurodesarrollo y programas de intervención precoz o atención temprana en las áreas de rehabilitación en Hospitales Pediátricos con estos servicios. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar el desarrollo de las habilidades motoras y lingüísticas del niño y también le enseñarán a usted a potenciar el desarrollo de esas habilidades en casa. Por lo tanto, pregúntele al Pediatra o al Médico de la familia de su área de Salud o a un trabajador social qué consultas de Intervención Temprana o de Fisioterapia y Rehabilitación están disponibles en su área.

Estimulación. Consejos útiles para la familia y el niño con síndrome de Down

  • Estimulación sensorial:
    El bebé reacciona desde los primeros momentos a la información que le llega por los diferentes sentidos, especialmente por el tacto, la vista y el oído. Si los estímulos le llegan por varias vías a la vez (integración sensorial), la respuesta del niño suele ser mayor. Así, si se le canta una canción al niño, se debe ser muy expresivo, mirarle y hacer que él también mire al adulto, e incluso moverle al ritmo de la música. Si se le acaricia, acompañar los movimientos de las manos de palabras, de un ritmo y todo acordes a ellos.

    A pesar de que una combinación de estímulos da mejores resultados, por razones didácticas se exponen a continuación ideas de cada tipo de estimulación por separado. Cabe destacar que lo primero es hacer las cosas con naturalidad. Si al dar un masaje a tu bebé, prefieres estar callado escuchando las sensaciones que te transmite el tacto, es así como debes hacerlo. Pero es importante mantener un semblante alegre y motivador.
     
  • Estimulación tactil:
    A los bebés les gusta tocar y ser tocados. Les gusta estar en brazos de sus padres, les gustan las caricias, los besos y los masajes. También les gusta tocar y explorar lo que les rodea. Cuando se cambia de ropa al bebé, cuando se le baña o se le da de comer, el bebé recibe e incorpora multitud de experiencias.

    Para proporcionar al niño diferentes sensaciones, se le puede poner en mantas con diferentes texturas, e incluso hacer su propia manta de sensaciones, pegando sobre una tela trozos de material de diferentes colores y texturas, e incluso saquitos que al moverlos hagan ruidos.

    La hora del baño debe plantearse como un momento relajante. Deja al niño jugar libremente, chapoteando, salpicándose, siempre con cuidado y supervisión. Mientras le bañas, dale juguetes para que los chupe o tire al agua. Existen en el mercado unos adaptadores que se colocan en la bañera, ya sea la grande o en otra más pequeña, en los que se coloca al niño quedando éste sujeto y ligeramente incorporado. Son muy buenos para que la persona que le baña pueda usar ambas manos, y para que el niño pueda mirar y moverse libremente, sin temor a caerse.

    Los padres deben tocar y acariciar a sus hijos. Cuando se le ponga crema, o después de secarle, se puede aprovechar para darle un masaje por todo el cuerpo. Con tranquilidad, se comienza por sus pies, luego se sube por las piernas hasta los muslos. Se le tocan las manos, los brazos, la tripa y la espalda, todo ello mientras se le canta en voz baja y lentamente.

    Los bebés poseen dos reflejos con los que se puede jugar. Si se le acaricia el dorso de su mano, el niño la abrirá. Este ejercicio es bueno para que el bebé vaya abriendo los puñitos, y vaya agarrando las cosas. Se puede hacer que abra las manos para colocarle algo dentro. Cuando el bebé sienta algo en su palma, lo agarrará, debido al segundo reflejo que se comentaba. Otro juego que puede hacerse es colocar el dedo de su madre dentro de su mano, y cuando lo agarre fuertemente, tratar de sacarlo. Así se estimulan las terminaciones nerviosas de la mano.

    Por último, se debe animar al niño a que toque todo tipo de cosas: se puede coger su mano y llevarla hacia nuestra cara, nuestro pelo, la boca, mientras hacemos trompetillas o pedorretas, etc. También se le deben dar objetos, siempre que sean adecuados a su edad, para que los toque.

    Tras los primeros meses, comenzará a llevarse todo a la boca. Esto no debe preocuparnos, simplemente debemos mantener cierta limpieza en los objetos que toca el niño. Mediante esta exploración oral, el niño mueve los músculos de la boca (importantes a la hora de hablar, tragar y masticar), además de recibir mucha y diferente información acerca de las características del objeto que explora.
     
  • Estimulación visual:
    Desde que nace el bebé, es capaz de ver y dirigir su mirada hacia los estímulos que percibe y que llaman su atención. Si bien la agudeza y precisión visuales se adquieren durante los primeros meses, desde el principio se le pueden acercar objetos que por sus colores intensos y sus dibujos llamativos y de contraste, diviertan al bebé y hagan que les dirija su atención. Sin embargo, lo que más le gusta son los rostros humanos.

    Es importante tener en cuenta que el bebé no ve como nosotros. Por ello, debemos situarnos o situar el objeto que mostramos a unos 20-25 cm. del rostro del bebé (más o menos a un palmo de su nariz).

    Una vez que se ha conseguido que el niño mire el objeto, podemos moverlo lentamente delante de él, para que lo siga con la mirada. Al principio moverá los ojos, y más adelante también girará la cabeza. Es importante comenzar desde la línea media y dirigir el objeto tanto hacia la derecha como hacia la izquierda, muy despacio, fijándose en que los ojos del niño lo siguen y no lo pierden. Más adelante, se puede tratar de que siga desde la izquierda hasta la derecha, y viceversa, en un recorrido de 180°. También pueden hacerse desplazamientos hacia arriba y hacia abajo.

    Al principio es mejor que sean objetos con muchos contrastes, con negro, blanco y rojo.

    Se pueden fabricar móviles colgantes con diferentes objetos, formas y colores. Los juegos con luz y oscuridad también favorecen el desarrollo de la percepción visual.

    Los objetos que se mueven llaman la atención de los niños. Por ello, mover nuestras manos para que se fije en ellas es un buen recurso. El clásico juego de los "cinco lobitos" es una buena idea. Se puede completar si se destacan los dedos colocando en ellos unas fundas de colores, o con un guante que tenga de diferentes colores cada dedo. También se pueden pintar las uñas de colores vivos.

    Por otro lado, los collares y las gafas suelen atraer también a los niños. Si se colocan collares vistosos, el niño se fijará en ellos y también tratará de cojerlos. Al principio los bebés no pueden converger ambos ojos hacia un mismo objeto, es decir, no ven en tres dimensiones ni enfocan bien la imagen. Además, los niños con síndrome de Down pueden tener menos tono en los músculos que mueven los ojos y presentar estrabismo (bizqueo). Las actividades descritas favorecen el ejercicio de esta musculatura y favorecen un mayor control ocular. Es fundamental, así mismo, la fijación de la mirada para la posterior manipulación de objetos: si no vemos o no miramos, no agarramos o cogemos adecuadamente los objetos.
     
  • Estimulación auditiva:
    El oído, a diferencia de lo que ocurre con la vista, es un sentido al que llega información sin que nosotros hagamos nada; es decir, para ver, debemos abrir los ojos y dirigir nuestra mirada hacia algún sitio. El oído, por el contrario, está continuamente recibiendo información, lo queramos nosotros o no, a no ser, claro, que nos tapemos los oídos.

    Del mismo modo, el bebé está recibiendo continuamente información por esta vía, incluso desde antes de nacer. Desde los primeros momentos, la voz de la madre le tranquiliza y calma, al igual que el latido del corazón. Son las voces humanas lo que más atrae la atención del bebé, especialmente las de sus padres o de otras personas que va conociendo. Por ello es importante aprovechar esta disponibilidad para transmitirle mediante un recurso tan accesible como la voz, multitud de experiencias: diferentes tonos, diferentes ritmos, diferentes voces, canciones, nanas, risas y carcajadas, etc.

    Hablarle al oído cuando se le tiene en brazos, o cantarle mientras se le viste, o hacer como si le hablaran los muñecos, a la vez que se los enseñamos, son formas de estimular auditivamente al niño.

    Los juguetes sonoros son otro recurso, como los sonajeros. Al principio será la madre la que haga mover el sonajero para mostrarle el sonido al niño; más adelante, será él mismo el que descubrirá que al moverlo, suena. Así no solamente se estimula la percepción y discriminación auditivas, sino que comienza a entender que sus acciones tienen unas consecuencias.

    La estimulación auditiva tiene mucha relación con la estimulación del lenguaje y de la comunicación que, por la amplitud del tema, se trata más profundamente en el apartado correspondiente. Sin embargo, a medida que se le habla al niño, siempre tratando de que mire al interlocutor, el niño comenzará a repetir sonidos: primero son gorjeos (sonidos guturales que emite el niño), luego balbuceos (sílabas que cada vez se parecen más a los sonidos de su idioma materno), para finalizar en las primeras palabras y el lenguaje. Cuando el niño emita un sonido, se debe repetir siempre lo que ha hecho. De este modo se van estableciendo pequeños diálogos muy enriquecedores para padres y bebés. Ni que decir tiene la importancia que estas actividades tienen para fortalecer el vínculo afectivo entre padres e hijos.

    Es importante recordar que los niños con síndrome de Down tienen un periodo de latencia más largo (tardan más en dar una respuesta que los otros). Por ello es importante esperar unos instantes la respuesta del niño, sin interpretar esta actitud como falta de interés. También hay que recordar que los niños con síndrome de Down pueden presentar más problemas auditivos que los demás niños. Su modo de responder a los estímulos podrá alertar sobre alguno de estos problemas.

La Matrícula en el Sistema de Educación Especial.

Los niños con Síndrome de Down tienen necesidades de educación que se deben satisfacer con los programas especializados que ofrece el subsistema de la Educación Especial, este atiende a los escolares con retraso mental , retardo en el desarrollo psíquico , sordos , hipoacúsicos , ciegos , débiles visuales , estrábicos , ambliopes , sordo ciegos , autistas , trastornos en el lenguaje , limitaciones físico motoras y con trastornos de la conducta , así como a otros con estados cualitativos complejos del desarrollo.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down crecen disfrutando de un Sistema Educacional que tiene como centro la satisfacción de sus necesidades de aprendizaje y de desarrollo y de muchas de las mismas actividades que practican otros niños de su misma edad. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que siguen viviendo con sus padres pero son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.

Los Centros de Diagnóstico y Orientación ( CDO)

Estos niños además de la intervención del Sistema de Salñud deben ser incorporados al sistema de educación pre escolar patra lo cual deben ser remitidos al CDO con un resumen de las investigaciones realizadas, el diagnóstico clínico y las recomendaciones de los distintos especialistas y allí en dependencia de las particularidades de cada caso se decidirá el tipo de atención pedagógica que requiera. Al iniciar su enseñanza primaria deben ser reevaluados y en el CDO modificaran y/o ratificarán las recomendaciones pedagógicas.